به گزارش سایت طلا به نقل از ای کنسر، پژوهشگران "بیمارستان مانت ساینای" (Mount Sinai Hospital) و "مدرسه پزشکی آیکان در مانت ساینای" (ISMMS)، یک مدل محاسباتی جدید ابداع کرده‌اند که از داده‌های توالی DNA و آران‌ای به دست آمده از صدها بیمار استفاده می‌کند تا به شناسایی ژن‌های ویژه و تغییرات ژنتیکی عامل زیرگروه‌های نوعی سرطان خون موسوم به "مولتیپل میلوما" (Multiple myeloma) بپردازد که پیشتر تعریف نشده بودند.
این نخستین پژوهشی است که با استفاده از روش یکپارچه‌سازی و تجزیه و تحلیل انواع داده‌ها موسوم به "مولتی اومیکس" (Multiomics) صورت می‌گیرد تا یک مدل محاسباتی مولتیپل میلوما را ارائه دهد که دانشمندان آن را "MM-PSN" نامیده‌اند. برخی از ژن‌های شناسایی‌شده در این پژوهش، با خطر برگشت بیماری مرتبط بودند.
"الساندرو لاگانا" (Alessandro Lagana)، استادیار سرطان‌شناسی در بیمارستان مانت ساینای و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: یافته‌های پژوهش ما، پیامدهای فوری را برای توسعه ابزارهای جدید پزشکی دقیق و آزمایش‌های بالینی به همراه دارند. زیرگروه‌های متفاوت بیماران ممکن است براساس سابقه ژنومی خود، واکنش‌های متفاوتی را نسبت به درمان‌های هدفمند نشان دهند. این پژوهش‌ها در پیشبرد درک ما نسبت به آسیب‌شناسی میلوما، نقش اساسی دارند و راه را برای بررسی‌های آینده در مورد روش‌های استفاده مجدد از دارو با هدف ارائه درمان‌های جدید برای بیماران خاص هموار می‌کنند.
پژوهشگران باور دارند که MM-PSN می‌تواند بیشتر از مدل‌های پیشین، پیچیدگی مولتیپل میلوما را نشان دهد. آنها در مدل MM-PSN، بیماران را مانند شاخته‌هایی از یک شبکه اجتماعی نشان داده‌اند که براساس شباهت توالی DNA و آران‌ای، به یکدیگر مرتبط هستند.
پژوهشگران برای ابداع MM-PSN، پنج نوع متفاوت داده‌های به دست آمده از توالی‌یابی DNA و آران‌ای ۶۵۵ بیمار مبتلا به مولتیپل میلوما را که بیماری آنها به تازگی تشخیص داده شده بود، تجزیه و تحلیل کردند. تجزیه و تحلیل صورت گرفته با مدل MM-PSN، سه گروه اصلی و ۱۲ زیر گروه را شناسایی کرد که از نظر ویژگی‌های ژنتیکی و مولکولی متمایز، غنی بودند. این مدل، تنوع قابل توجهی را در زیرگروه‌های بیماری، بینش‌های جدیدی را در مورد بروز بیماری و تغییرات ژنومی اولیه و ثانویه را در سرطان هر بیمار نشان داد.
یکی از بزرگترین یافته‌های MM-PSN، وجود ناهنجاری در ناحیه کروموزوم یک است که مهم‌ترین تنوع ژنتیکی مرتبط با خطر برگشت بیماری به شمار می‌رود. این پژوهش نشان می‌دهد که این ناهنجاری باید در سیستم‌های بین‌المللی طبقه‌بندی میلوما گنجانده شود. همچنین پژوهشگران، گروه‌های جدیدی از بیماران پرخطر را فراتر از طبقه‌بندی‌های کنونی مولتیپل میلوما شناسایی کرده‌اند؛ از جمله یکی از بیماران که در معرض بالاترین خطر برگشت بیماری و کوتاه‌ترین میزان بقا قرار دارد و یک بیمار دیگر که اغلب با نتایج مطلوب‌تری همراه است.
این پژوهش، در مجله "Science Advances" به چاپ رسید.